发布机构：

英国国家卫生与临床优化研究所

发布日期：

2024-01-10

简要介绍：

沃尔曼病是一种罕见的遗传性疾病，常见于 2 岁以下的婴儿和儿童。它会导致肝脏、心脏、血管和消化系统细胞中脂肪堆积。如果不进行治疗，婴儿或儿童将无法生存。NHS 没有针对沃尔曼病的治疗方法。没有 sebelipase alfa 的标准护理是姑息治疗。Sebelipase alfa 与限制饮食一起用作酶替代疗法，并且在适当的情况下可以进行造血干细胞移植。

临床试验证据表明，sebelipase alfa 可延长人们的寿命。但目前尚不清楚人们能活多久，也不清楚他们的长期生活质量与没有这种疾病的人相比如何。

造血干细胞移植是患有 sebelipase alfa 的人、无法再拥有 sebelipase alfa 的人或当 sebelipase alfa 停止工作时的一种选择。人们可能会选择进行移植，以减少对限制饮食和定期 sebelipase alfa 治疗的需求，但移植存在相关风险。目前尚不清楚移植何时进行以及接受移植的人数比例。移植后，尚不清楚 sebelipase alfa 的剂量可以减少多少。对于晚年发生的移植来说，这些不确定性更高。目前还不清楚有多少人会继续服用 sebelipase alfa，以及他们一生中可能服用的剂量是多少。

由于临床不确定性，包括与如何在沃尔曼病患者的治疗途径中使用 sebelipase alfa 相关的不确定性，成本效益估计也不确定。当考虑到病情的严重程度以及 sebelipase alfa 对生命质量和寿命的影响时，最可能的成本效益估计在 NICE 认为 NHS 资源的可接受使用范围内。因此，推荐使用 sebelipase alfa。

2024 NICE 高度专业化的技术指南：Sebelipase alfa 用于治疗沃尔曼病【HST30】.pdf