发布机构：
哥伦比亚波哥大西南综合健康服务分区
发布日期：
2024-12-12
简要介绍：
低磷酸酯酶症是一种罕见的遗传性全身性代谢紊乱疾病，据估计，其严重形式的患病率为十万分之一至三十万分之一，它会影响骨骼的典型结构，导致生长和重塑过程中出现矿化缺陷。其特征在于 ALPL 基因发生功能丧失性变异，进而致使组织非特异性碱性磷酸酶活性降低。在严重情况下，该疾病可能致命。
基于现有证据，为低磷酸酯酶症患者的诊断、治疗和随访提出相关建议。
在 Medline 和 Embase 数据库中对 2012 年至 2024 年间发表的证据进行检索。检索范围还通过多种来源的信息进行了扩展，这些来源包括研发团体的官方网站、共识文件、技术评估报告、谷歌学术、临床专家以及参考文献列表等。根据文献类型对证据质量进行了评估。除了研发小组外，还与外部专家开展了改良的德尔菲共识流程，并设定了 80% 的一致性阈值来确定最终建议。
在证据检索中发现了 61 篇论文。整体证据质量偏低。此外，就诊断、治疗和随访方面达成了 94 项共识建议。这些建议得到了来自哥伦比亚、阿根廷、西班牙和墨西哥的外部临床专家的认可。
本文档中提出的建议是基于检索时所能获取的证据以及临床专家的判断。有关诊断、治疗和随访的建议有望为低磷酸酯酶症患者的日常临床实践提供指导。
哥伦比亚共识：低磷酸酯酶症患者的诊断、治疗和随访.pdf
