发布机构：

阿根廷布宜诺斯艾利斯国立医院亚历杭德罗·波萨达斯教授儿科内分泌科

发布日期：

2023-12-20

简要介绍：

X连锁低磷血症是一种遗传起源且多系统受累的孤儿疾病。其特征是 PHEX 基因突变，导致 FGF23 产生过多，导致肾脏和肠道磷代谢异常、低磷血症和继发于慢性肾脏磷酸盐排泄的骨软化。临床表现包括导致生长异常和骨软化、肌病、骨痛和牙脓肿的低磷血症性佝偻病。这些患者向成年生活的过渡继续对卫生系统、医生、患者和家庭构成挑战。因此，本共识的目的是提供一套建议，以促进这一进程并确保充分的管理和后续行动。

拉丁美洲 X 连锁低磷血症患者过渡到成年生活的共识.pdf