2024 ERN GENTURIS临床实践指南:伯特-霍格-杜布综合征患者的诊断、监测和管理
发布机构:
欧洲罕见遗传肿瘤风险综合征网
发布日期:
2024-07-31
简要介绍:
伯特-霍格-杜布综合征(BHD综合征)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其临床特征为肺部弥漫性囊状病变、或伴自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤和多种类型的肾脏肿瘤。本文主要针对BHD综合征患者的诊断、监测和管理提供指导建议。
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