关于velmanase alfa (Lamzede)治疗18岁以下和18岁后接受治疗的人的α-甘露糖苷症的循证建议。
2023年7月,由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金牵头,组织国内专家制定并发表了《脊髓性···
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及全身多系统,属于罕见病的一种。EDS共14个亚型,所有亚型共同特征是关节···
基于证据的建议,在开始治疗时,将 sebelipase alfa (Kanuma) 用于沃尔曼病(快速进行性溶酶体酸性脂肪酶缺乏症)患者的长期酶替代治疗。
X连锁低磷血症是一种遗传起源且多系统受累的孤儿疾病。其特征是 PHEX 基因突变,导致 FGF23 产生过多,导致肾脏和肠道磷代谢异常、低磷血症和继发于慢···
糖原贮积症Ib型(GSD Ib, SLC37A4双等位基因变异)是一种罕见的糖原代谢疾病,并伴有中性粒细胞减少症/中性粒细胞功能障碍。自2019年以来,SGLT2-2抑制剂···
近年来,随着医药行业对罕见病药物研发热情不断增加,我中心收到多个罕见病基因治疗产品的沟通交流和临床试验申请。为指导和规范罕见病基因治疗产品的···
肢端肥大症是一种罕见的疾病,由于其症状的缓慢进展,临床诊断往往会延迟数年。本文主要介绍了肢端肥大症的定义、流行病学、诊断评估、治疗管理、并发···
PIK3CA相关疾病包括许多罕见和极度罕见的疾病,这些疾病是由体细胞遗传变异引起的。包括PIK3CA相关过生长谱(PROS)、PIK3CA相关血管畸形和PIK3CA相关非···