发布机构:

中国神经外科相关专家小组(统称)

发布日期:

2024-04-30

简要介绍:

Krabbe病(KD)是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,其病因为半乳糖脑苷脂酶的功能不足,导致半乳糖基鞘氨醇等有毒代谢产物在中枢和周围神经系统中积聚,引起神经脱髓鞘病变。KD在不同年龄段的发病特征和临床表现不同,其中婴儿型起病年龄早,病情进展快,常导致早期死亡。成人型表现出极大异质性,易于漏诊和误诊,给临床管理带来巨大挑战。为协助临床医生在KD的诊断和治疗中做出合理的决策,综合考虑国内外相关研究和指南,制定了适合我国具体情况的KD诊疗中国专家共识,旨在提高我国对KD的诊疗水平。

Krabbe病诊疗中国专家共识.pdf