依维苏单抗(Evkeeza)治疗12岁及以上纯合子家族性高胆固醇血症的循证建议。
为指导和规范罕见病基因治疗产品的临床试验设计,国家药品监督管理局药品审评中心发布了《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则(试行)》,现予以解···
伯特-霍格-杜布综合征(BHD综合征)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其临床特征为肺部弥漫性囊状病变、或伴自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤和···
庞贝病由编码酸性-α-葡糖苷酶的GAA基因突变引起的疾病,也被称为糖原贮积病Ⅱ型或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症。本文主要更新了迟发性庞贝病酶替代治疗的起···
阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是一种罕见的血液病,以血管内溶血、血栓形成和骨髓衰竭为特征。本文主要针对优化PNH的筛查、诊断和管理,制定了16项···
为协助临床医生在KD的诊断和治疗中做出合理的决策,综合考虑国内外相关研究和指南,制定了适合我国具体情况的KD诊疗中国专家共识,旨在提高我国对KD的···
该专家共识的目的是指导对MLC携带者进行筛查,提供降低生育风险的遗传咨询和干预措施,为临床工作提供帮助,促进对MLC的规范化防控。
本文概述了卟啉病相关检测的优势和局限性,对不同临床情况下非专家和专家实验室的请求和诊断方法提出了建议,并讨论了基因检测在卟啉病中的作用。
Merkel细胞癌(MCC)是一种罕见的原发性皮肤神经内分泌癌,尽管MCC的治疗方法有了新的进展,但预后仍然很差。本文主要针对Merkel细胞癌的诊断、治疗和···
为深化“以患者为中心”的临床试验新理念,助力罕见疾病药物临床研发,在国家药品监督管理局的部署下,药审中心组织制定了《在罕见疾病药物临床研发中···
为进一步规范血液系统罕见病超药品说明书用药的管理,更好地协助广东省内各医疗机构备案药品超说明书使用,促进合理用药,由广东省药学会罕见病专家委···
与5号染色体相关的脊髓性肌萎缩症(SMA-5q)是一种常染色体隐性遗传病,由SMN1突变引起。SMA-5q的特点是脊髓和球运动神经元进行性变性,导致严重的运动···