推荐下丘脑性肥胖患者强化生活方式干预，必要时考虑减重药物或代谢手术治疗，同时注意内分泌激素的合理替代治疗。

中国儿童风湿免疫病联盟及中国药师协会罕见病用药工作委员会制定该共识，旨在对Ⅰ型干扰素病的定义、基因分类、临床表现、诊断及治疗给予相应的建议。

Von Hippel-Lindau（VHL）病是由VHL基因突变引起的一种罕见的常染色体显性遗传的多系统肿瘤，本文主要针对VHL病患者的眼部监测和早期干预提供指导建议···

肝肾型酪氨酸血症（HT1）是一种常染色体隐性遗传的酪氨酸降解障碍性疾病，会导致肝脏和肾脏功能失调，部分患者可能出现神经系统后遗症。

本文档中提出的建议是基于检索时所能获取的证据以及临床专家的判断。有关诊断、治疗和随访的建议有望为低磷酸酯酶症患者的日常临床实践提供指导。

本指南为 COL4A3/4/5 基因发生致病性变异的个体的诊断和治疗提供了指导。

本文主要针对这种疾病的肾脏管理的具体方面提出临床实践建议。

关于乌妥昔单抗（Briumvi）用于成人复发型多发性硬化症治疗的循证建议。

Dravet 综合征是一种发育性癫痫性脑病，其特征是频繁、长时间的惊厥发作和癫痫持续状态。

关于依普朗特森（Wainzua）用于治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性的循证建议。

为更好地指导临床实践,文章拟对该共识的诊断和治疗部分进行解读。

本文主要提供了有关WFS的病理生理学、临床表现和治疗的最新知识，并就早期发现和最佳疾病管理提出建议。

内容包括HLD的临床表现、诊断、肝移植外科干预与药物治疗及相关预后。

为指导LGMD携带者高风险人群的筛查，并提供生育相关遗传咨询，在综合考虑国内外相关研究和指南基础上，特制定适合我国现状的LGMD携带者筛查的中国专家···

该共识以临床问题作为导向，详细介绍了NPC的定义、发病机制、诊断流程、治疗手段及遗传咨询方案，提出了疾病分期标准，纳入了针对不同临床表现的治疗和···