目前,关于α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)的有效管理,存在相互矛盾的信息和指导。建立针对AATD的评估和疾病管理共识对于实现标准化的治疗途径和改善患者···
酶替代治疗是国际公认的针对低磷酸酯酶症病因的有效治疗方法,尤其对于年幼和症状明显的患者,可被作为首选治疗方式,然而,此前相关药物的可及性一直···
本标准规定了实时荧光聚合酶链反应在临床实验室应用中的样本采集和处理、方法、污染预防和控制、质量管理、结果判读和报告、实验室生物安全、临床适用···
对该专家建议的学习和理解有利于提高我国肿瘤科及相关诊疗学科医生对ALK融合基因阳性NSCLC的诊疗水平,本文将对该专家建议进行符合我国临床实践的解读···
本文对中华医学会血液学分会制定的《培门冬酶在成年人急性淋巴细胞白血病及结外NK/T细胞淋巴瘤中应用的中国专家共识(2022年版)》进行解读,旨在阐明其···
本文综合了意大利专家中心的临床实践,描述了一种统一的 Pegvaliase(一种新型酶替代疗法 PKU)的给药方法。
本共识由北京丽都医疗美容医院石冰教授牵头,联合来自国内多家公立医院及民营医美机构共32位具有丰富结节非手术治疗经验的专家,通过系统性的文献回顾···
AGI 类药物在中国广泛使用近30 年,至今尚无全面系统性指导建议。中国老年医学学会内分泌代谢分会组织国内专家编写本共识,对常用AGI 药理学特征、作用···
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症(SSADHD)是一种罕见的常染色体隐性代谢疾病,由ALDH5A1致病性变异引起。SSADH缺乏导致γ-氨基丁酸(GABA)和其他GABA相关代谢物···
该研究发现致病性突变对裂解的抑制是ASD发病机制的基础,而其C末端片段的上调或成为潜在的治疗靶点。
丙酮酸激酶(PK)缺乏是世界范围内慢性先天性非球形红细胞溶血性贫血的最常见原因,PK缺乏导致的慢性溶血性贫血具有广泛和严重的后果,本文主要为PK缺···
该研究揭示了单核细胞释放前组织蛋白酶D驱动糖尿病的血脑转胞作用。2型糖尿病患者单核细胞表达高水平的CTSD。单核细胞表达人CTSD的转基因小鼠表现出类···
《药理学简明指南 2023/24》是该系列两年期出版物中的第六本。《简明指南》以表格形式提供了约 1800 个药物靶点的关键特性以及与约 3900 个配体的约 6···