发布机构：

意大利那不勒斯“费德里科二世”大学医院妇幼健康科临床遗传学科

发布日期：

2024-02-22

简要介绍：

客观的

苯丙酮尿症 (PKU) 是一种代谢性疾病，需要终身治疗以预防严重的神经损伤。本文综合了意大利专家中心的临床实践，描述了一种统一的 Pegvaliase（一种新型酶替代疗法 PKU）的给药方法。

方法

虚拟会议于 2022 年 9 月召开，聚集了来自五个意大利 PKU 专门研究中心的专家组成的指导委员会 (SC)。SC 审查并讨论了临床实践，并制定了聚乙二醇化酶治疗的建议。

结果

SC 概述了使用 pegvaliase 治疗 PKU 的综合治疗路线图，强调多学科护理团队、患者选择、治疗前评估和教育的重要性。建议包括最初在医院进行聚乙二醇化酶给药、定期监测苯丙氨酸和酪氨酸水平、饮食调整和不良事件管理。人们就需要一个数字数据库来管理治疗计划并加强医疗保健专业人员和患者之间的沟通达成了共识。

结论

专家小组的共识强调了北京大学管理的复杂性以及采取协调一致、以患者为中心的方法的必要性。这些建议旨在标准化意大利各中心的护理，并提供将聚乙二醇化酶疗法整合到临床实践中的框架，从而可能为国际指南提供信息。需要进一步的研究来评估这些做法对患者结果和生活质量的长期影响。

2024 意大利模式（专家意见）_酶替代疗法下苯丙酮尿症 (PKU) 患者的管理.pdf