琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症(SSADHD)是一种罕见的常染色体隐性代谢疾病，由ALDH5A1致病性变异引起。SSADH缺乏导致γ-氨基丁酸(GABA)和其他GABA相关代谢物···
该研究发现致病性突变对裂解的抑制是ASD发病机制的基础，而其C末端片段的上调或成为潜在的治疗靶点。
丙酮酸激酶（PK）缺乏是世界范围内慢性先天性非球形红细胞溶血性贫血的最常见原因，PK缺乏导致的慢性溶血性贫血具有广泛和严重的后果，本文主要为PK缺···
该研究揭示了单核细胞释放前组织蛋白酶D驱动糖尿病的血脑转胞作用。2型糖尿病患者单核细胞表达高水平的CTSD。单核细胞表达人CTSD的转基因小鼠表现出类···
《药理学简明指南 2023/24》是该系列两年期出版物中的第六本。《简明指南》以表格形式提供了约 1800 个药物靶点的关键特性以及与约 3900 个配体的约 6···
该研究发现BilR是一种肠道微生物来源的胆红素还原酶，可将胆红素还原为尿胆原（urobilinogen）。尿胆原会自发降解为尿胆素（urobilin）的分子，这就是···
赛沃替尼是一种高选择性间质-上皮转化(MET)酪氨酸激酶抑制剂(TKI)。主要用于含铂化疗后疾病进展或不耐受标准含铂化疗的、具有间质-上皮转化因子(MET···
