肿瘤门诊中心的营养不良筛查并不广泛，本文主要目的是确定营养不良筛查宫颈的有效性，并为临床应用提供建议。

该临床实践指南目的在于发现携带MLD突变基因的高风险人群，及早为其提供减少生育风险的遗传咨询，促进MLD的规范化防控。

本文详细介绍了临床医生就青少年 DMD 患者从儿科神经科医生过渡到成人神经科医生所达成的共识结果，该共识可作为最佳实践指南，确保患者在治疗的每个阶···

该研究开发了鉴定U-NHPs的创新标准，揭示了迄今为止未知的营养不良分子机制，并进一步证明了大豆肽补充可重新编程线粒体功能，以重建脂质代谢平衡，减···

异染性脑白质营养不良（MLD)是一种常染色体隐性遗传性疾病，是一种严重的神经退化性代谢病。新生儿 MLD 筛查最近已被证明在技术上是可行的，本文主要针···

面肩肱型肌营养不良（FSHD）基因诊断程序的金标准于2012年发布。本文是对2012年版FSHD基因诊断指南的更新。

该实践指南目的旨在快速明确DMD的病因，及早干预，并指导家系成员再生育，进一步促进DMD的规范化防控。

该指南就 5 岁以下儿童消瘦和营养性水肿（急性营养不良）的预防和管理提供了全球性、规范性、循证性建议和良好实践声明。该指南取代了2013年世卫组织指···

近日，Sarepta Therapeutics宣布其基因疗法Elevidys2023年销售业绩达2.004亿美元按照最新汇率计，折合人民币14.39亿元，销售业绩远超预期。