发布机构：

四川省人民医院心血管内科

发布日期：

2024-11-20

简要介绍：

2024版《成人法布雷病心肌病诊断和治疗中国专家共识》在中华医学会心血管病分会心力衰竭学组的指导下，由国内心力衰竭及心肌病领域的专家撰写完成。法布雷病（Fabry disease, FD）是一种X染色体连锁遗传疾病，因GLA基因突变，导致其编码的α半乳糖苷酶A（α galactosidase A, α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（globotriaosylceramides, Gb3）及衍生物脱乙酰基Gb3（globotriaosylsphingosine, Lyso-Gb3）在多种细胞和组织中贮积，引起多脏器病变。

从共识看“肥厚型心肌病”的鉴别诊断——《成人法布雷病心肌病诊断和治疗中国专家共识》解读.pdf