成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识
发布机构:
中华医学会心血管病学分会
发布日期:
2024-07-30
简要介绍:
法布雷病(FD)是一种X染色体连锁遗传疾病,因GLA基因突变,导致其编码的α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(Gb3)及衍生物脱乙酰基Gb3(Lyso-Gb3)在多种细胞和组织中贮积,引起多脏器病变。在心血管系统中,FD主要会导致左心室肥厚和(或)传导异常,即FD心肌病。由于FD心肌病是FD成人患者死亡的主要原因,因此结合心脏影像学、酶和底物活性、基因检测及组织活检等方法的早期诊断,以及早期特异性酶替代疗法对于改善患者预后非常重要。本共识综合总结国内外已发表的FD心肌病诊断与治疗的相关证据,为FD心肌病的诊断与管理提供依据。
声明:本网站所有内容来源注明为“新医事”,版权均属于新医学事所有,未经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源为“新医事”。本网注明来源为其他媒体的内容为转载,或系自媒体发布的内容,仅系出于传递更多信息之目的,转载仅作观点分享,版权归原作者所有,如有侵犯版权,请及时联系我们。