2024 ASCO-肿瘤外科学会指南：乳腺癌患者的生殖系检测

目的

制定乳腺癌患者种系突变检测的建议。

建议

应向所有新诊断的≤65岁乳腺癌患者提供BRCA1 / 2突变检测，并根据个人病史、家族史、血统或聚（ADP-核糖）聚合酶（PARP）抑制剂治疗的资格选择>65岁的患者。所有适合 PARP 抑制剂治疗的复发性乳腺癌患者均应接受BRCA1 / 2检测，无论家族史如何。乳腺癌1/2 _应为同侧或对侧乳房出现第二原发癌症的女性提供检测。对于既往有乳腺癌病史且无活动性疾病的患者，如果可以告知个人和家庭风险，则应对≤65岁诊断的患者进行检测，并选择性地对65岁后诊断的患者进行检测。检测BRCA1 / 2以外的高外显率癌症易感基因应向有支持性家族史的人提供；如有必要，可以提供中等外显率基因的检测，以了解个人和家庭的癌症风险。应向患者提供足够的预测试信息以获得知情同意；那些有致病性变异的人应该接受个体化的检测后咨询。意义不确定的变异不应影响治疗，并且应跟踪具有此类变异的患者以进行重新分类。转介给在临床癌症遗传学方面经验丰富的提供者可能有助于促进患者选择和扩大测试的解释，并为没有致病性种系变异但有显着家族史的个体提供咨询。