发布机构：

中国抗癌协会肿瘤基因诊断专业委员会

发布日期：

2024-11-26

简要介绍：

随着肿瘤基因诊断对精准性要求的不断提升，二代测序（next-generation sequencing,NGS）技术在肿瘤基因诊断中的应用愈加广泛。为应对临床实践中的紧急需求，部分医疗机构计划自建肿瘤基因诊断数据分析平台。NGS的基因诊断数据分析依赖完善的生物信息学分析平台，而目前尚缺乏统一的本地化平台建设共识。为此，中国抗癌协会肿瘤基因诊断专业委员会和中国抗癌协会整合肿瘤学分会组织中国专家组经过深入讨论，制定了本专家共识，并提出15条建议，涵盖了平台建设的硬件需求、数据存储与管理、分析流程搭建与性能验证、分析流程管理、人员配置与培训管理，以及相关法律法规等方面。本专家共识旨在为医疗机构提供NGS生物信息学分析平台本地化建设指导，以期提高肿瘤基因诊断的准确性及效率，推动肿瘤基因诊断行业的标准化建设与可持续发展。

肿瘤基因诊断二代测序生物信息学分析平台本地化建设中国专家共识（2024年版）.pdf