ERN GENTURIS 关于体质错配修复缺陷诊断、遗传咨询、监测、生活质量和临床管理的指南

体质错配修复缺陷 (CMMRD) 于 25 年前首次被描述，它会带来极高的终生癌症风险，包括血液、脑和胃肠道恶性肿瘤，并与多种非肿瘤特征相关。我们对这种情况的了解有所提高，并且已经开发出了协助 CMMRD 诊断的新测定方法。监测方案需要根据最近评估其有效性的观察性前瞻性研究进行调整。已经描述了对免疫检查点抑制剂的反应以及其他治疗的有效性和毒性。需要将有关 CMMRD 诊断和临床管理的不同指南更新并合并为一份综合指南。欧洲参考网络 GENTURIS 和/或欧洲 CMMRD 护理联盟的 72 名专家成员以及一名患者代表基于系统的文献检索和综合研究，制定了 CMMRD 诊断、遗传咨询、监测、生活质量和临床管理的建议。文献综述和改进的德尔菲过程。 CMMRD 诊断建议提供了测试标准，提出了 CMMRD 测试策略，并定义了 CMMRD 诊断标准。监测建议涵盖每种 CMMRD 相关肿瘤类型，并包含起始年龄、频率和监测方式的信息。临床管理的建议涵盖癌症治疗、良性肿瘤或非肿瘤特征的管理以及化学预防。建议还涉及遗传咨询和生活质量。根据现有指南和当前可用数据，我们提出了 82 条建议，以改善和标准化欧洲 CMMRD 患者的护理。这些建议并不具有规定性，可以根据个人决定进行调整。