发布机构：

中华医学会男科学分会46,XX性发育异常基因诊断专家共识编写组

发布日期：

2023-05-20

简要介绍：

染色体核型为46,XX的性发育异常归类为46,XXDSD，主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖管道发育异常３大类。大多在出生后因外生殖器外观异常就诊，也有部分因青春期后的男性化或青春发育延迟就诊，约占所有DSD患者的35％。不同病因引起的46,XXDSD的临床表现各异，且解剖表型与激素谱常出现重叠，单纯通过临床表现及内分泌检测进行病因诊断非常困难。

随着分子生物学技术日新月异的发展，基因检测，尤其是二代测序技术（NGS）成为重要的遗传学病因精准诊断工具。但是，由于DSD表型复杂，涉及基因庞杂，检测方法多样，临床医生如何序贯、有针对性地选择基因检测方法，尽可能避免漏诊、误诊的风险，国内尚缺少共识指导。为此，中华医学会男科学分会儿童男科学组组织小儿泌尿外科、儿童内分泌、遗传学及基因检测等专家，结合国内临床应用及国内外研究进展，从46,XXDSD临床表型入手，对相关遗传学检测现况、适应证、检测方法和临床意义等方面进行归纳总结，制定本共识，为我国46,XXDSD临床实践提供参考，提高我国46,XXDSD的基因诊断水平。

46,XX性发育异常基因诊断专家共识.pdf