发布机构：

上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科

发布日期：

2023-12-13

简要介绍：

2023年7月，由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金牵头，组织国内专家制定并发表了《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识(2023版)》[1](以下简称共识)。共识围绕脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)新生儿筛查流程与相关问题、SMA筛查后确诊流程与相关问题、筛查确诊SMA新生儿的疾病管理等提出了相应建议。

《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识（2023版）》解读.pdf