Dravet综合征诊断与治疗的中国专家共识
发布机构:
中国抗癫痫协会创新与转化专业委员会
发布日期:
2023-12-18
简要介绍:
Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)(OMIM:607208)为婴儿期起病的难治性癫痫综合征,由法国医生Charlotte Dravet在1978年首次报道,既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫(Sever emyoclonic epilepsy ininfancy,SMEI)。DS临床特点为2~15月龄起病,开始常为热性惊厥,随后逐渐出现多种发作类型的无热发作;发作具有热敏感的特点;病程中容易出现癫痫持续状态(Statusepil epticus,SE);抗癫痫发作药物(Anti-seizure medications,ASMs)疗效欠佳;有不同程度的发育迟缓/智力障碍;严重影响患者及其家人的生活质量。DS于2018年5月被纳入中国第一批罕见病目录(编号:105号)。近10年来国外针对DS的诊断、治疗及管理的共识陆续发布。国内目前尚缺乏DS诊疗相关专家共识或指南。因此,由中国抗癫痫协会创新与转化专业委员会牵头,联合中华医学会儿科学分会罕见病学组及神经学组,共同组织相关专家组,根据近年来国内外DS临床实践及相关文献,共同制定本共识,旨在提高中国DS的规范化诊疗水平。
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