先天性肾性尿崩症（抗精氨酸加压素）的诊断和管理国际专家共识声明

先天性肾性尿崩症（NDI；也称为精氨酸加压素抵抗）是一种罕见的遗传性水稳态障碍，由远端肾单位对精氨酸加压素不敏感引起。因此，肾脏失去浓缩尿液的能力，从而导致多尿、烦渴和高渗性脱水的风险。 NDI 的诊断和管理非常具有挑战性，需要采用综合的、多学科的方法。在此，我们针对 NDI 患者的儿童和成人诊断、治疗和随访，以及应急管理、遗传咨询和计划生育提出 36 条建议。这些建议由来自儿科和成人肾脏病学的国际 NDI 专家组制定和分级，来自欧洲罕见肾病参考网络和欧洲儿科肾脏病学会以及患者倡导者的泌尿学和临床遗传学，并通过德尔菲流程中的投票小组进行了验证。这些建议的目的是为护理 NDI 患者的医疗保健专业人员以及患者及其家人提供指导。此外，我们强调需要对这种潜在危及生命的疾病的不同方面进行进一步研究，以支持未来制定循证指南。这些建议的目的是为护理 NDI 患者的医疗保健专业人员以及患者及其家人提供指导。此外，我们强调需要对这种潜在危及生命的疾病的不同方面进行进一步研究，以支持未来制定循证指南。这些建议的目的是为护理 NDI 患者的医疗保健专业人员以及患者及其家人提供指导。此外，我们强调需要对这种潜在危及生命的疾病的不同方面进行进一步研究，以支持未来制定循证指南。