发布机构：

重庆医科大学附属儿童医院

发布日期：

2024-09-02

简要介绍：

随着基因测序技术的发展，在儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)中，目前有10%～30%的SRNS儿童被诊断为单基因致病。国际儿科肾脏病学会(IPNA)推荐临床医师把基因检测作为SRNS患者的重要诊断手段，为了推进基因检测在儿童SRNS临床实践应用中的标准化和规范化，在国家重点研发计划与重庆市科卫联合医学科研项目资助下，由国家儿童健康与疾病临床医学研究中心(重庆医科大学附属儿童医院)牵头，联合国内儿童肾脏、遗传等各个领域专家，共同发起制订《儿童激素耐药型肾病综合征基因检测临床实践指南(2024版)》。计划书主要报告该指南制订的意义、目的、工作组的构建、临床问题的确定、证据的检索与评价以及推荐意见共识的产生等过程。

儿童激素耐药型肾病综合征基因检测临床实践指南(2024版)计划书.pdf