微卫星不稳定性(MSI)检测技术专家共识
发布机构:
中国医师协会医学技师委员会病理技术专家组
发布日期:
2024-03-11
简要介绍:
微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)是DNA复制过程中形成大量移码突变、引起的核苷酸重复单元数量改变的现象,多种肿瘤中均可见MSI,常见于结直肠癌、子宫内膜癌和胃癌。MSI检测对多种实体瘤患者有重要意义,包括林奇综合征筛查、指导5-FU类化疗药物的选择、预后分层和筛选免疫检查点抑制剂获益人群等。目前,MSI检测主要包括PCR+毛细管电泳法、PCR+高分辨率熔解曲线法和NGS法,其中以PCR+毛细管电泳法为金标准。本文基于3种常用的技术平台并结合临床工作经验,对MSI相关机制、检测方法和质量控制等进行阐述,以进一步指导与规范我国MSI的检测工作。
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