发布机构：

四川大学华西第二医院医学遗传科

发布日期：

2023-12-15

简要介绍：

随着胎儿医学及影像学技术的发展，越来越多的胎儿结构异常得以在产前发现，明确胎儿结构异常的遗传学病因对于评估胎儿预后及再发风险十分重要。在具有超声可识别的结构异常胎儿中约30%存在核型技术可检出的染色体异常，近年来，随着染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)等分子染色体技术的发展，可进一步提供额外4%～6%的异常检出率。

国际产前诊断协会基因组测序技术在产前诊断中应用声明的解读.pdf