发布机构：

单基因病携带者筛查共识专家组

发布日期：

2024-05-15

简要介绍：

脆性X综合征是遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的单基因病，以X连锁不完全显性方式遗传。大约99%的脆性X综合征为FMR1基因CGG扩增动态突变导致，CGG扩增达到前突变或全突变时，可能出现相应的表型。近年来，脆性X综合征携带者筛查在我国逐渐开展起来，遗传咨询能力相对不足。为了更加规范地进行遗传咨询并提供后续生育指导，单基因病携带者筛查共识专家组、中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组通过多次讨论，对脆性X综合征携带者筛查的适用人群、检测前和检测后的遗传咨询内容形成了共识，并通过德尔菲法形成了推荐意见。

脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识.pdf