发布机构：

中国埃勒斯-当洛斯综合征多学科工作组

发布日期：

2024-05-13

简要介绍：

背景

埃勒斯-当洛斯综合征 (EDS) 是一组罕见的遗传性结缔组织疾病。EDS 具有临床和遗传异质性，通常涉及多个系统。EDS 有 14 种亚型，其标志性特征包括关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱。不同亚型的临床表现及其严重程度有所不同，包括复发性关节脱位、脊柱侧弯、动脉瘤和夹层以及器官破裂。该疾病的复杂性给诊断和治疗带来了挑战，而其罕见性又使其变得更加复杂。制定临床指南和实施协调的多学科团队（MDT）方法已成为全球优先事项。

主体

中国埃勒斯-当洛斯综合征多学科工作组由此成立。医疗保健专业人员是从中国25家顶级医院招募的。这些专家专注于24个领域，包括遗传学、血管外科、皮肤科、骨科，以及护理、康复、心理学和营养学。该指南基于 GRADE 方法，由方法学家监督的工作组使用检索词“Ehlers Danlos”对 2023 年 8 月 9 日之前发表的 PubMed 的所有 4453 篇文章进行系统审查后编写。该小组强烈推荐用于 EDS 诊断和管理的协调 MDT 方法，以及解决关键临床问题的 29 条具体建议。除了治疗计划外，该指南还强调整合护理、康复、心理和营养方面的支持。这种整合不仅有利于医院环境中的康复，而且最重要的是，从疾病定义的生活过渡到更加“正常化”的生活。

结论

第一份 EDS 指南将缩短诊断过程并解决患者未满足的医疗需求。本文是完整指南的概要。

中国埃勒斯-当洛斯综合征的诊断和治疗：首个指南概要.pdf